咨询前准备
用户需提供家族病史、个人病史、既往检查结果。建议整理三代以内亲属的患病情况，以便遗传咨询师评估。
遗传咨询步骤
咨询师会讲解检测目的、方法、可能结果及局限性。用户签署知情同意书后，确定检测项目（如全外显子组测序、特定基因Panel）。
样本采集与检测
常用样本为外周血（2-5mL）或口腔拭子。样本送至实验室，采用Illumina HiSeq或MGISEQ-200平台测序，数据经生物信息学分析。
报告解读与随访
报告由遗传咨询师和临床医生共同解读，明确致病性变异。针对阳性结果，提供生育指导、治疗建议或定期监测计划。阴性结果也需解释原因。
注意事项
- 遗传病检测可能发现非预期结果（如未发病的携带者），需提前告知用户。
- 检测结果可能影响家族成员，建议与亲属沟通。
- 台前分站提供长期随访服务，跟踪健康变化。
咨询电话：400-8381-255。
台前本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。